Expertos y afectados por enfermedades raras subrayan la importancia del cribado neonatal en el diagnóstico

El cribado neonatal resulta de vital importancia en el diagnóstico de las enfermedades raras. Esto es algo en lo que todos los expertos y familias afectadas están de acuerdo tal y como se pudo e manifiesto en la charla celebrada ayer en el salón de plenos del Ayuntamiento, organizada por la concejalía de Salud, con motivo del Día de las Enfermedades Raras.

El alcalde, José Miguel Luengo y el concejal e Salud, Isidoro Miñano abrieron el acto que contó con la participación de Inmaculada González, responsable de Laboratorio de Metabolopatías del Centro de Bioquímica y Genética Clínica; Juan Carlos Melenchón, trabajador social y escritor, autor de “Vive como sueñas” y Rafael Moreno, presidente de la fundación RafaPuede .

La jornada de ayer tenía un objetivo, el de crear conciencia y ayudar a las personas que se ven afectadas por alguna de estas enfermedades, subrayar la importancia de un diagnóstico y un tratamiento que les procure una mayor calidad de vida. Durante la charla se recordó que en la actualidad el 8 por ciento de la población mundial, que corresponde a unos 350 millones de personas, padece alguna enfermedad rara.

La concejalía de Salud contó para la organización de la charla con la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), la Fundación RafaPuede, de San Javier y la Asociación Marwa, que tiene su origen en una niña de San Javier que padece una enfermedad metabólica hereditaria , una enfermedad que detectada a tiempo, puede evitar ser letal o conducir a una discapacidad intelectual y motora irreversible.